新学期伊始，患有罕见病脊髓性肌萎缩症（SMA）的8岁少年维洛，体会到了将身体坐直的快乐，回到校园中的他，可以端端正正地坐着看黑板上课了。在上海新华医院SMA脊柱侧弯诊治中心团队的帮助下，维洛的脊椎侧弯从69度被纠正到了10度。

2月26日，国内首家SMA脊柱侧弯诊治中心在上海交通大学医学院附属新华医院成立，今后，越来越多像维洛这样的SMA患者将享受全生命周期的一站式绿色通道服务，在专业治疗的支持下，患者的生活质量将大大改善。

罕见病少年手术后宛若重生

不到1岁时，维洛被确诊脊髓性肌萎缩症，这是一种罕见病，让本该在户外奔跑嬉闹茁壮成长的他，根本无法站立，也很难维持长时间独坐，只有手肘前部和手指可以动。当时医生诊断他活不过三岁，但家人的精心照料，让他的生命得以延续。

维洛也没有被病魔打倒，虽然没有读过幼儿园，上小学却是他一直以来的愿望。一年多前，维洛开着爸爸为他定制的电动轮椅，在妈妈的陪同下，走进了黄浦区卢湾一中心小学的课堂，现在的他已经是一名两年级的小学生了。

每次维洛出门前、回家后都要做大量准备，如手势练习和肌肉按摩等。虽然写字吃力，但维洛练出了一手好字，每次的书写都是工工整整，从握笔姿势到书写成品，经常被作为范例给其他同学看。维洛有一身非常“酷”的装备，全校很多小伙伴都叫他“钢铁侠”。 

2022年1月28日，维洛在上海儿童医学中心注射了第一针治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）的药物，让家人看到了生命的曙光。但随着病程的延长，肌肉支撑力量不足，导致维洛的身体逐渐弯了下来，脊柱侧弯严重，压迫到心肺，影响了维洛的生长发育。

2022年10月，通过网络上病友们的推荐，维洛一家来到新华医院脊柱中心门诊，那也是维洛第一次见到新华医院脊柱中心主任杨军林教授。杨军林与小儿骨科、麻醉科、儿呼吸科、儿重症监护室、儿神经内科等多科室MDT（多学科诊疗）团队会诊，针对维洛的身体条件充分评估后，提出了脊柱生长棒植入的手术方案。

“在维洛的脊柱里安装一个可调节长度的金属支架，在干扰正常生长的情况下，达到矫正脊柱的目的。今后每年都要再做手术，延长生长棒的长度，直到生长发育完全停止后，再做最后一次融合术。”杨军林进一步介绍，脊柱生长棒植入手术不仅可以矫正脊柱畸形，还可以通过增加胸廓高度，促进肺部生长并改善肺功能。

10月27日，在周密的手术计划和细致的围手术期准备下，维洛顺利完成了手术。手术仅用时2小时，术中没有输血。麻醉清醒后，按照预期，气管插管一次性拔出，清醒后的维洛躺平了，也第一次真切地感受到“躺平”才是最舒适的休息方式。

术后的影像学检查提示：维洛的脊柱侧弯从69度变为了术后的10度。手术后，维洛不但可以躺平、坐直，肺部功能也将大大得到提升，曾经因咳嗽吃不下饭的现象也将大为好转。

不过，“坏消息”是坐直以后的维洛，身高高了很多，维洛的爸爸给他特制的电动轮椅以及家里各种护理用具都要重新升级，适应维洛的新高度。

出院后的维洛度过了自己8岁的生日，用他妈妈的话说：“宛若重生”。

经过数月坚持不懈的康复，现在维洛恢复的状态非常好，春季新学期开学后，他已经回到学校，端端正正地坐在教室里，和同学们在一起继续快乐地学习了。

开学后，维洛的妈妈也依然陪伴在维洛身边一起进课堂。不过为了让维洛能够更好的融入正常孩子生活，一下课她就离开教室躲得远远的，维洛和同学们更打成一片。不过由于坐直以后，维洛需要重新调整全身肌肉用力习惯，他也在慢慢重新适应中。

坐直后的新生生活开启后，维洛一家已经一起出门旅游，维洛用崭新的视角看世界。妈妈欣喜地说，暑假出门旅游计划已经在制定中，争分夺秒用好每一分钟。

国内首家中心关注罕见病SMA全生命周期诊疗

早在2020年，杨军林就牵头成立了上海交通大学医学院儿科学院脊柱侧弯临床研究中心，这也是目前国内最大的儿童脊柱侧弯临床研究中心。 

新华医院脊柱侧弯临床研究中心已累计完成SMA脊柱侧弯手术近30例，无一例发生死亡及严重并发症，突破开展SMA合并重度脊柱畸形且伴重度呼吸功能障碍疑难手术10余例。 

“给脊髓性肌萎缩症的孩子做手术就是在拼命。”杨军林坦言，

脊髓性肌萎缩症的病人心肺功能都不好，比较瘦弱，比一般人的手术难度高得多，做手术需要非常精准。

针对SMA脊柱侧弯诊治全流程，专家们建立了完整的“遗传咨询-筛查-诊断-保守-手术-康复”一体化标准流程及罕见病诊治体系。新华医院在SMA脊柱侧弯领域已具备比肩国内顶尖医院的学科团队及技术力量。

“SMA患者应尽早进行有效的侧弯干预治疗，避免发展到更为严重的侧弯而不得不进行极高风险手术。”杨军林指出，像维洛一样，越来越多的SMA患者，将在中心得到规范治疗，改善生活质量，让他们不仅“活下来”，活得长，更能“活得好”。

据杨军林透露，新成立的国内首家SMA脊柱侧弯诊治中心，将针对SMA脊柱侧弯患者组建SMA临床与科研中心，诊治内容除脊柱侧弯矫正外，还包括遗传咨询、优生优育、生长代谢、手术指导、康复诊疗、药物注射以及心理疏导等，覆盖SMA患者的全诊疗周期以及全生命周期。

SMA患者来院就诊后将享受全流程绿色通道服务，包括异地医保就医、异地来沪交通、门诊就诊、住院前检查、住院手术安排、以及术后康复护理等各个环节。 

认识下这种罕见病

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的常染色体隐性遗传疾病，我国孕期女性SMA携带率约为1/56，活产婴儿中的发病率约为10.2/10万。SMA是2岁以下婴幼儿死亡的主要遗传原因，SMA极易伴发脊柱侧弯，极大地影响患者及看护者的生活质量。作为一种可致残、致死的罕见神经疾病，SMA每年国内新增约1000例，是导致婴儿死亡的最常见遗传疾病之一。随着病情的进展，肌无力可进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统及其他系统异常。如不进行有效治疗，80%SMA重症患儿会在一岁内因呼吸衰竭而失去宝贵生命，鲜有患儿存活超过两岁。

此外，相较于儿童患者，有相当比例的SMA患者在青少年或成年期发病，但由于起病隐匿，症状易与其他神经肌肉疾病混淆，患者在确诊时往往已经历漫长病程，且多伴有复杂的脊柱畸形。

来源：周到上海       作者：陈里予