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双手肌肉萎缩、无力——病因竟是它 | 贤医健康说

2023-03-24 10:41来源:未知 频道:财经头条 阅读:
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阿汤 诊室

18日,一位40岁左右的女性患者来到了我的诊室。

看到她的第一眼,从面部表情推测,

又像是一位焦虑障碍的患者。

为什么是又?

由于疫情影响,这类患者明显多于往常

医生,您看看,我这病是不是渐冻症,不会像霍金一样吧!

渐冻 症

Like me ?

专业术语“运动神经元病”

由于没有特别好的治疗办法

且病情进展较快

预后大多不良

我看了几家医院,他们说最严重的情况下渐冻症也有可能……要真是渐冻症,我该怎么办?

您先别急,把病情详细说给我听

哎!说来话长

……

2年前,张女士在不经意间发现自己吃饭时,会出现端碗费力,甚至掉落,也不能提之前能提的重物。

之后病情一直不见好转,关注后才发现两手部肌肉有些萎缩,但从来不痛不麻。

也正是因为这些特点,越来越觉得像是渐冻症,给她造成了巨大的压力。

出现肌肉萎缩的情况有很多种

不过当务之急是您得住院

我们给您做一些针对性的检查

第二天

给张女士做了一个肌电图。

她的感觉神经有问题,基本可以排除渐冻症了。

但感觉神经和运动神经的问题却都很严重,而且很特殊———多条神经均匀性脱髓鞘病变。

打个比方,多数脱髓鞘改变局限在某一个或几个区域。就像高速公路出现拥堵,最常见的原因是某一条车道的某一段出现了车祸。他在高速公路,被堵在后面。

而张女士的肌电图表现就像是高速公路的一条车道全面封闭。

这时,张女士不经意间的一句话提醒了我。

我父亲也有肌肉萎缩,但去过很多三甲大医院,他们说是糖尿病的并发症。

您父亲血糖控制得怎么样?有没有出现手或足部的烧灼痛或感觉异常?

没有,就只有肌肉萎缩,他血糖控制得一直都很好!

您放心,您肯定不是渐冻症,但具体是什么病,我们全科医生讨论后再给您答复。

到这里,我把她的病史做了归纳,发现了一些特别之处:

有疑似家族遗传性。

虽然仅仅表现为无力和肌肉萎缩,但肌电图提示感觉神经也有问题。

肌电图检查病变对称,损害均匀。

我把这些情况在科里的大讨论上详细地做了汇报,大家一致倾向于另一种疾病——腓骨肌萎缩症!并一致通过接下来的重点是做基因检测。

一个月后

漫长等待终于过去了

3月20日基因结果终于出来了

结果证实了我们的推理

腓骨肌萎缩症在我国已确定为罕见病。

是周围神经病变引起的遗传病,显著特点是对称性、缓慢,进行性的四肢周围神经髓鞘脱失和轴索变性,造成肢体远端肌肉的萎缩和无力。

基因检测已成为对该病早期诊断的重要工具。

结语

这个结果,对张女士来说,也是不幸中的万幸。

虽然目前腓骨肌萎缩症还没有特别好的治疗办法,但大多数情况下,它进展缓慢,对生活的影响要比渐冻症小得多,张女士也不用过于焦虑了。

同时再也不用花费大量的时间、金钱去四处求医了——期待我们神经内科进一步的发展,早日在这种疾病的治疗上也能取得突破!

参考文献:

1、《腓骨肌萎缩症外科治疗专家共识》中华骨与关节外科杂志. 2022,15(09)

2、《PMP22基因重复突变导致的腓骨肌萎缩症1例》临床神经病学杂志. 2021,34(03)

(转自:上海奉贤)

本文地址: http://caijing.shanghaima.com/caijing/49000.html
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